O UK Biobank, um vasto repositório de informações genéticas e saúde, acaba de anunciar a liberação das sequências genômicas completas de 500.000 voluntários britânicos. É uma iniciativa sem precedentes, um marco que representa a maior coleção de genomas humanos completos do mundo, abrindo novas avenidas para a pesquisa biomédica, prometendo avanços significativos na compreensão das complexas relações entre genética, estilo de vida, ambiente e doença.
Este grandioso projeto de 200 milhões de libras (em torno de 250 milhões de dólares) foi financiado pelo Wellcome, pelo governo do Reino Unido e por várias empresas farmacêuticas, que, em troca, tiveram acesso antecipado aos dados, nove meses antes do lançamento público. A liberação atual, que segue a de 200.000 genomas em 2021, fornece aos pesquisadores um mapa detalhado do genoma humano, abrangendo todas as 3 bilhões de letras do código genético de cada participante.
Rory Collins, CEO do UK Biobank, compara esta base de dados a um “Google Maps” para cientistas, que podem navegar pelo genoma humano para desvendar os caminhos que levam da genética às doenças: “Quando querem saber quais são os caminhos do estilo de vida, do ambiente, da genética até às doenças, não vão ao Google, vão ao UK Biobank.”
Anteriormente, o banco de dados do UK Biobank continha principalmente ‘exomas’, que são partes do genoma humano que representam apenas 2% do genoma responsável pela codificação de proteínas, e variantes de DNA comuns. Agora, os genomas completos revelam regiões não codificantes e mutações raras, que, embora menos frequentes, podem ter um impacto significativo na saúde e nas características humanas.
Michael Weedon, geneticista humano da Universidade de Exeter, destaca a importância dessas variantes raras. Em um estudo preliminar usando os primeiros 200.000 genomas, sua equipe identificou 29 variantes raras associadas a diferenças significativas na estatura, demonstrando o poder dos dados genômicos completos em revelar novos insights biológicos.
Um grande feito, mas só um passo para entender a complexidade genética do ser humano
Apesar do impacto substancial deste lançamento para a análise da genética humana, Weedon aponta que para mapear completamente as associações entre variantes genéticas raras e saúde, serão necessários dados de milhões de genomas, sendo este apenas um passo significativo em uma jornada mais longa para decifrar a complexidade do genoma humano.
Esforços semelhantes estão sendo feitos globalmente para análises mais precisas a partir da genética. Por exemplo, o estudo “All of Us”, financiado pelo governo dos EUA, pretende lançar dados genômicos e de saúde de mais de um milhão de pessoas. Esses bancos de dados internacionais são fundamentais, não apenas para avançar na pesquisa, mas também para confirmar descobertas feitas com os dados do UK Biobank.
Embora a disponibilidade de sequências genômicas completas seja uma conquista notável, ainda existe um debate entre os pesquisadores sobre seu custo-benefício. Andrea Ganna, geneticista estatístico da Universidade de Helsinque, expressa ceticismo, observando que muitas das variantes não codificantes identificadas estão próximas das já descobertas através de estudos de associação genômica ampla (GWAS). No entanto, ele reconhece que as sequências completas podem melhorar a precisão no mapeamento de ligações de doenças a variações genéticas estruturais no DNA.
O verdadeiro impacto da liberação dos dados do UK Biobank pode levar algum tempo para ser totalmente compreendido. Com mais de 9.000 publicações já originadas desse recurso, as possibilidades são vastas. Como Collins sugere, podemos nos surpreender com as descobertas que ainda estão por vir, algumas das quais podem ser completamente inesperadas.
A liberação das informações genéticas completas de meio milhão de pessoas pelo UK Biobank representa um marco histórico na pesquisa biomédica, permitindo uma nova compreensão da relação entre genética, estilo de vida e doença.
Fonte: Nature
